在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。

早期检查

视网膜母细胞瘤的早期诊断非常重要，不仅根据这种鉴别决定眼球是否需要摘除，还关系到病人的生命。有时鉴别又相当困难，这就需要全面的细微的询问与检查。多数视网膜母细胞瘤病例，在其发展过程，常有典型的临床表现，一般可从病史及临床检查中做出诊断。患者多为婴幼儿童，就诊时多有在瞳孔领内发现黄光反射病史。

扩瞳检查一般可在视网膜上见到很多特殊黄白色或灰白色隆起肿块，表面布以怒张血管或出血。玻璃体内有大小不等的颗粒状混浊体。超声波检查能探侧到实制质性肿块，若是眼眶x线拍片，CT检查能显示细碎的钙质阴影，则诊断基本可以肯定。